“El cribado genético ayuda a identificar más enfermedades tratables en recién nacidos que escapan a las pruebas actuales”

13/11/2024

Los primeros resultados de un estudio sobre métodos de detección de recién nacidos muestran que el análisis de ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar y es una opción que favorece a la mayoría de los padres a los que se les ofrece esta opción.

El estudio, llamado Guardian, es uno de los primeros estudios a gran escala del mundo que utiliza la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. Los resultados del trabajo se han publicado en JAMA.